Découverte d’un nouveau gène associé au lymphœdème primaire

L’équipe du Pr Miikka Vikkula de l’Institut de Duve de l’Université catholique de Louvain a identifié un nouveau gène responsable du lymphœdème primaire, ainsi que les mutations de ce gène qui altèrent la fonction d’une protéine jouant un rôle dans la vascularisation. L’équipe scientifique a également découvert comment ces mutations entraînent la dysfonction de la protéine.

Des échantillons ont été prélevés sur près de 900 patients (et membres de leur famille) atteints de lymphœdème primaire. En utilisant le séquençage de l’exome entier, l’équipe a pu révélé des mutations dans un gène appelé ANGPT2 chez cinq familles présentant un lymphœdème. Il avait déjà été démontré que l’ANGPT2 influençait le développement lymphatique chez la souris. C’est la première fois qu’on découvre que des mutations de ce gène provoquent une maladie chez l’humain.

Qu’elles induisent un excès ou un déficit de vaisseaux lymphatiques, ces mutations entraînent un lymphœdème primaire chez les patients. Jusqu’à présent, on a découvert 28 gènes à l’origine du lymphœdème primaire et/ou prédisposant à la forme secondaire. Ces gènes n’expliquent que moins du tiers des cas, chaque gène causant un pourcentage défini de cas.

Cette importante découverte est essentielle pour établir le diagnostic adéquat des patients atteints de lymphœdème primaire et ouvre de nouvelles perspectives pour le développement de traitements.

Source : Publication : Leppänen et Brouillard et coll, Science Translational Medicine 2020

https://stm.sciencemag.org/content/12/560/eaax8013.editor-summary

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